Исследователи из Технологического университета Чалмерса и Гётеборгского университета в Швеции разработали новый метод анализа крови, который способен выявлять и отслеживать изменения в опухолевой ДНК даже тогда, когда ее концентрация крайне низка. По словам ученых, технология может значительно улучшить диагностику рака и помочь врачам более точно контролировать эффективность лечения, пишет EurekAlert.
Сегодня анализ циркулирующей опухолевой ДНК в крови считается одним из самых перспективных направлений в онкологии. Такой подход позволяет получать информацию о заболевании без необходимости регулярно проводить инвазивные процедуры. Однако существующие методы требуют, чтобы доля опухолевой ДНК составляла не менее 15−20 процентов от общего объема ДНК в образце крови. На практике концентрация раковой ДНК часто оказывается значительно ниже, что затрудняет анализ.
Новая методика, получившая название BayesCNA, способна работать с образцами, в которых опухолевая ДНК составляет всего около пяти процентов. Это открывает возможность исследовать образцы, которые ранее считались недостаточно информативными.
«Мы хотели создать метод, который будет эффективен в самых сложных случаях, когда раковой ДНК в крови очень мало, а большая часть материала представляет собой здоровую ДНК. Результаты показали, что новая технология действительно работает именно так, как мы рассчитывали», — отметила аспирантка кафедры математических наук Лотта Эрикссон.
По словам ученых, разработка позволит получать гораздо более подробную информацию о составе опухоли и отслеживать, как она меняется под воздействием лечения. Это особенно важно в случаях, когда терапия оказывается эффективной и количество опухолевой ДНК в крови резко снижается.
Как пояснила доцент кафедры математических наук Эстер Лакатош, именно в такие периоды врачам становится сложнее контролировать развитие болезни. Возможность анализировать образцы с низким содержанием опухолевой ДНК поможет лучше понимать реакцию пациента на лечение и своевременно корректировать терапию.
В настоящее время для получения детальной информации о структуре опухоли обычно требуется биопсия — забор ткани непосредственно из новообразования. Такая процедура проводится ограниченное число раз и связана с определенными рисками для пациента. В отличие от нее анализ крови можно выполнять регулярно, например, каждые несколько недель во время лечения.
По мнению исследователей, это позволит врачам наблюдать за изменениями в опухоли практически в режиме реального времени и принимать более обоснованные решения относительно дальнейшего лечения.
В основе нового метода лежит анализ данных низкопокрытого секвенирования всего генома — сравнительно дешевой технологии, которая позволяет получить общее представление о структуре ДНК. Главным недостатком метода считается невысокое качество данных, однако BayesCNA компенсирует это за счет использования статистического алгоритма, способного усиливать слабые сигналы, скрытые в образцах.
Интересно, что на первом этапе ученые пытались использовать современные методы машинного обучения, однако в итоге классические статистические подходы показали лучшие результаты.
«Сегодня машинное обучение применяется для решения множества задач, и мы начали именно с него. Но, к нашему удивлению, оказалось, что традиционная статистика в данном случае работает эффективнее. Для математиков и статистиков это стало особенно приятным открытием», — рассказала Лотта Эрикссон.
Следующим этапом работы станет более глубокий анализ данных о составе опухолей, которые удается получить с помощью нового метода. Исследователи надеются определить скрытые характеристики рака, влияющие на реакцию пациентов на лечение.
В долгосрочной перспективе команда рассчитывает внедрить технологию в клинические исследования. Если эффективность метода подтвердится в медицинской практике, он может стать важным инструментом персонализированной онкологии и повысить качество лечения миллионов пациентов по всему миру.